6岁男孩患罕见病语言发育迟缓 酶替代治疗带来希望

6岁男孩患罕见病语言发育迟缓 酶替代治疗带来希望！4月20日，重庆市妇幼保健院儿童遗传与代谢科罕见病诊疗团队成功为一名患有黏多糖贮积症II型（亨特综合征）的6岁男孩小义实施了酶替代治疗。目前，小义已完成首次治疗，后续还需每周进行一次持续治疗。

小义的母亲王梅提到，孩子曾会叫妈妈，但后来不再说话，走路时踮着脚，并且经常表现出攻击性行为。三年前，她发现小义比同龄人矮，脸部皮肤逐渐变得粗糙，手指关节也开始僵硬变形。孩子的语言能力和认知能力也明显落后于同龄人，还多次因肺炎、疝气等住院治疗。尽管家人带着他辗转多地医院进行了无数检查，却始终未能查明病因。

今年3月，小义在市妇幼保健院儿童遗传与代谢科就诊，由苗静琨教授团队接诊。通过尿黏多糖定量检测、酶活性分析及基因测序，最终确诊为黏多糖贮积症II型。这种罕见病是一种X连锁隐性遗传病，患者常被称为“黏宝宝”。这些孩子出生时通常表现正常，但随着年龄增长，症状逐渐显现，包括特殊面容、骨骼异常、肝脾肿大以及神经系统、呼吸系统、心血管系统、眼部和耳鼻喉等多个器官受累，严重时可能导致伤残。

苗静琨表示，小义的病情十分复杂，已累及骨骼、神经、消化及呼吸等多个系统。经过全面检查和评估，团队决定为小义实施酶替代治疗及疝气修补术。黏多糖贮积症II型是由于体内缺乏艾杜糖醛酸-2-硫酸酯酶（IDS），导致黏多糖堆积。酶替代治疗通过静脉输注人工合成的重组IDS酶，分解蓄积的黏多糖，延缓疾病进展。

在治疗过程中，团队发现关键药品艾杜硫酸酯酶β无库存，采购流程复杂且需冷链运输。医院迅速启动罕见病用药绿色通道进行药品采购。随后，团队根据患儿体重及耐受性，精准计算出输注剂量与速率，并在注射前进行过敏风险管控。首次治疗全程3小时，未发生过敏或输注反应。后续还需每周1次的持续治疗，并联合康复科进行手指僵硬、语言认知干预等康复训练。

此次治疗的成功不仅填补了该院在黏多糖贮积症II型酶替代治疗领域的空白，也进一步验证了酶替代疗法在罕见病治疗中的重要作用。